Functional polymorphisms of DNA repair genes in Latin America reinforces the heterogeneity of Myelodysplastic Syndrome

Abstract Nucleotide excision repair pathway (NER) is an essential mechanism for single-strand breaks (SSB) repair while xeroderma pigmentosum family (XPA to XPG) is the most important system to NER. Myelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous hematological cancer characterized by cytopenias and risk of acute myeloid leukemia (AML) transformation. MDS pathogenesis has been associated with problems of DNA repair system. This report aimed to evaluate NER polymorphisms (XPA rs1800975, XPC rs2228000, XPD rs1799793 and XPF rs1800067) in 269 MDS patients of different populations in Latin America (173 Brazilian and 96 Argentinean). Genotypes were identified in DNA samples by RT-qPCR using TaqMan SNP Genotyping Assay. Regarding rs1799793 polymorphism of XPD for Brazilian population, the heterozygous genotype AG presented a high odds ratio (OR) to have a normal karyotype (p= 0.012, OR=3.000) and the mutant homozygous genotype AA was associated to a high OR of AML transformation (p= 0.034, OR=7.4). In Argentine population, the homozygous mutant AA genotype of rs1800975 polymorphism of XPA was associated with an increased odd to have hemoglobin levels below 8g/dL (p= 0.013, OR=10.000) while for the rs1799793 polymorphism of XPD, the heterozygous AG genotype decreased OR to be classified as good (p< 0.001, OR=9.05 × 10−10), and intermediate (p< 0.001, OR=3.08 × 10−10), according to Revised-International Prognostic Scoring System. Regarding the rs1800067 polymorphisms of XPF, the homozygous mutant AA genotype showed a decreased OR to be classified as good (p< 0.001, OR=4.03 × 10−13) and intermediate (p< 0.001, OR=2.54 × 10−13). Our report reinforces the heterogeneity of MDS and demonstrates the importance of ethnic differences and regional influences in pathogenesis and prognosis of MDS.

Clarithromycin-resistant H. pylori primary strains and virulence genotypes in the Northeastern region of Brazil

ABSTRACT The increase of H. pylori resistance to clarithromycin is a concern. This study evaluated the prevalence of H. pylori's primary resistance to clarithromycin and its association with virulence factors in adult dyspeptic patients and asymptomatic children. The gastric mucosa from patients (153 gastritis, 24 gastric cancer, 21 peptic ulcer) and gastric juice obtained by string test from 24 H. pylori and 23S rRNA positive asymptomatic children were included. The clarithromycin resistance was assessed by TaqMan RT-PCR 23S rRNA point mutations, A2142G and/or A2143G, and H. pylori virulence markers by PCR. Overall, the clarithromycin resistance was 14.4% (32/222), 14.2% in adults, and 12% in children, whereas origin, gender, and disease were not distinctive factors. The most prevalent point mutation was A2143G (62.5%). The point mutation was significantly less frequent in cagA-positive (11.4%) than in cagA-negative (23.6%) strains (p=0.03 OR = 0.4 95%CI = 0.19 - 0.91) as well as in cagE-positive (10.2%), cagE-negative (21.2%) (p=0.03 OR: 0.4 I.C:0.20-0.91). No difference was found in iceA or vacA alleles genotypes. Primary resistance to clarithromycin was lower than that reported in Southeast Brazil. The cagA and cagE positive H. pylori samples have few point mutations suggesting that individuals infected with virulent strains may be more susceptible to anti-H. pylori treatment.

APA-PED: Desenvolvimento e padronização de usabilidade de um aplicativo de avaliação pré-anestésica pediátrico / APA-PED: Development and standardization of usability of a pediatric preanesthetic evaluation application / APA-PED: Desarrollo y estandarización de la usabilidad de una aplicación de evaluación preanestésica pediátrica

Objetivo: Desenvolvimento e padronização do aplicativo de Avaliação Pré-Anestésica Pediátrica, o APA-PED, consistindo em uma proposta de uma base de dados clínica intuitiva, informatizada e de baixo custo, a fim de normatizar e consolidar uma ficha de orientação para a consulta clínica pré- operatória de pacientes pediátricos. Método: Estudo do tipo descritivo-exploratório buscando otimizar e informatizar os procedimentos clínicos de consulta pré-anestésica pediátrica a partir do desenvolvimento do APA-PED e da aplicação e validação da usabilidade deste aplicativo como ferramenta para auxílio da avaliação pré-anestésica mediante uso do questionário System Usability Scale (SUS) aplicados à médicos anestesistas experientes. Resultados e Conclusão: Foi identificado que a média total de pontos obtidas pelos avaliadores pelo questionário do SUS foi de 85,25±9,068, representando que a usabilidade do APA-PED pode ser considerada como "melhor imaginável", validando que este aplicativo é eficiente para o auxílio do processo pré-operatório do paciente pediátrico.

Objective: Development and standardization of the Pediatric Pre-Anesthetic Assessment application, the APA-PED, consisting of a proposal for an intuitive, computerized and low-cost clinical database, in order to standardize and consolidate an orientation sheet for consultation preoperative clinic for pediatric patients. Method: A descriptive-exploratory study seeking to optimize and computerize the clinical procedures for pediatric pre-anesthetic consultation from the development of the APA-PED and the application and validation of the usability of this application as a tool to aid pre-anesthetic evaluation using the System Usability Scale (SUS) questionnaire applied to experienced anesthesiologists. Results and Conclusion: It was identified that the total average points obtained by the evaluators by the SUS questionnaire was 85.25 ± 9.068, representing that the usability of the APA-PED can be considered as "best imaginable", validating that this application is efficient to aid the pediatric patient's preoperative process.

Objetivo: Desarrollo y estandarización de la aplicación de Evaluación Pre-Anestésica Pediátrica, la APA-PED, consistente en una propuesta de base de datos clínica intuitiva, computarizada y de bajo costo, con el fin de estandarizar y consolidar una hoja de orientación para la consulta. Clínica preoperatoria para pacientes pediátricos. Método: Estudio descriptivo-exploratorio que busca optimizar e informatizar los procedimientos clínicos para la consulta preanestésica pediátrica a partir del desarrollo del APA-PED y la aplicación y validación de la usabilidad de esta aplicación como herramienta de ayuda a la evaluación preanestésica mediante el Cuestionario de escala de usabilidad del sistema (SUS) aplicado a anestesiólogos experimentados. Resultados y Conclusión: Se identificó que el promedio total de puntos obtenidos por los evaluadores por el cuestionario SUS fue de 85.25 ± 9.068, lo que representa que la usabilidad del APA-PED puede ser considerada como "la mejor imaginable", validando que esta aplicación es eficiente. para ayudar al proceso preoperatorio del paciente pediátrico.

Mulheres Vítimas de Violência Doméstica: uma Abordagem no Núcleo da Delegacia em Atendimento à Mulher de um Município do Estado da Bahia / Women Victims of Domestic Violence: An Approach In The Women Police Station In a Municipality of Bahia State

Objetivo: Buscou-se realizar um levantamento do perfil das vítimas de violência doméstica, atendidas em um núcleo de assistência à mulher no município de São Francisco do Conde, estado da Bahia. Material e métodos: Trata-se de um estudo do tipo quali-quantitativo com base em 67 registros de boletins de ocorrência de mulheres vitimas de violência doméstica que deram entrada no Núcleo da Delegacia Especializada em Atendimento à Mulher (NUDEAM), no período de 2012 a 2014. Resultados: Foi possível identificar que houve um predomínio de registros nos anos de 2012 (29/67; 43,3%) e 2014 (30/67, 44,8%) com descrição de vítimas com idade entre 19-39 anos (40/67; 59,7%), com etnia predominante negra (15/67;22,4%), com ensino fundamental incompleto (16/ 67; 23,9%), com renda familiar de um salário mínimo adicionado de benefício social (22/67; 33%) e, a maioria destas, possuindo entre 1 a 2 filhos (29/67; 43,3%). Quanto ao tipo de violência registrada no boletim de ocorrência, destacouse os casos de agressão física adicionada de três ou mais outros tipos de violência (16/67; 23,9%) e da medida protetiva de Orientação sobre a Lei Maria da Penha à vítima (18/67; 26,9). Conclusão: Houve um aumento no número de casos de vítimas de violência doméstica atendidas no NUDEAM entre os anos de 2012 e 2014, compreendendo mulheres jovens, negras, com baixa escolaridade e renda familiar, com 1 a 2 dois filhos e submetidas à violência física adicionada de três ou mais tipos de violência por parte do agressor, sendo este, na maioria dos casos, o próprio companheiro. (AU)

Objective: We aimed to conduct a survey on the profile of victims of domestic violence at a women care center in São Francisco do Conde, Bahia. Material and methods: This was a qualitative and quantitative study analyzing 67 reports of of domestic violence against women. he reports were filed at the Center for Specialized Police for Assistance to Women (NUDEAM) from 2012 to 2014. Results: There was a predominance of reports in the years 2012 (29/67; 43.3%) and 2014 (30/67, 44.8%) with description of victims aged 19-39 years (40/67; 59.7%); black (15/67; 22.4%); with incomplete primary education (16/67; 23.9%); family income of a minimum wage plus social benefits (22/67; 33%);and having about 1 to 2 children (29/67; 43.3%). Regarding the type of violence recorded in the police report, there were cases of physical aggression added of three or more other types of violence (16/ 67; 23.9%); and the protective guidance measure about Maria da Penha Law (18/67; 26.9). Conclusion: There was an increase in the number of cases of domestic violence filed at NUDEAM between the years 2012 and 2014, including young women, black, with low education and family income, with 1 to 2 children and subjected to physical violence added to three or more types of violence by the perpetrator, in most cases, the partner himself. (AU)

Análise dos aspectos epidemiológicos da dengue na microrregião de saúde de Salvador, Bahia, no período de 2007 a 2014 / Analysis of epidemiological aspects of dengue in Salvador health microregion, Bahia, the period 2007 to 2014

O presente estudo objetivou descrever o perfil epidemiológico da dengue na microrregião de saúde de Salvador, Bahia, período de 2007 a 2014, e sua relação com as características socioeconômicas dos municípios. Trata-se de um estudo ecológico espaço-temporal, tendo como unidades de análise municípios e ano, a partir de dados secundários. Os dados foram analisados de forma descritiva e estatística através do Coeficiente de Correlação de Spearman. Foram confirmados 56.921 casos de dengue, com predomínio da incidência no sexo feminino, nas idades entre 10 e 49 anos, com maior destaque a faixa etária de 20-34 anos, além de residir na zona urbana. Houve correlação estatisticamente significante entre coeficiente de incidência e o Índice de Desenvolvimento Humano Municipal (IDHM) em 2011 e 2014 para a variação longevidade. Conclui-se que as cidades com alta incidência de dengue estão entre os municípios com IDHM abaixo da média da microrregião, à exceção de Salvador.

The present study describes the epidemiology of dengue in the micro health Salvador, Bahia, 2007 and2014 and its relation to the socioeconomic characteristics of the municipalities. This is an ecological study space-time, with the units of analysis municipalities and year, based on secondary data. The data were analyzed descriptively and evaluated statistically by the Spearman correlation coefficient.56.921 dengue cases were confirmed, with a predominance of incidence in females aged between 10 and 49 years, most notably the age group of 20-34 years, and residing in urban areas. There was astatistically significant correlation between the incidence rate and the Municipal Human Development Index (HDIM) in 2011 and 2014 for varying longevity. Cities with high incidences of dengue are among the municipalities with an HDIM below the average of the micro-region, with the exception of Salvador.

Perfil de pacientes com transtornos mentais atendidos no centro de atenção psicossocial do Município de Candeias: Bahia / Profile of patients with mental disorders assisted in the center for psychosocial care in the City of Candeias, Bahia, Brazil

Objetivo: Descrever o conjunto de características clínicas e sociodemográficas dos usuários do Centro de Atenção Psicossocial(CAPS II) do município de Candeias, na Bahia. Material e Métodos: A população do estudo constituiu-se de 71 usuários de ambos os sexos, cadastrados no serviço, no período de janeiro de 2013 a dezembro de2014. Utilizou-se formulário próprio para a coleta de dados secundários contidos nos prontuários analisados. As variáveis pesquisadas formam o perfil dos pacientes com transtornos mentais do município, tendo como características sociodemográficas investigadas: idade, sexo,etnia, escolaridade, religião, naturalidade e aspectos clínicos a partir dos diagnósticos apresentados de acordo com a Classificação Internacional de Doenças (CID-10), o uso de medicações e as terapias frequentadas pelos usuários. Resultados: Na presente pesquisa, foram caracterizados 71 pacientes diagnosticados com doença mental, acerca de aspectos sociodemográficos, clínicos e terapêuticos, assistidos no CAPS II de Candeias. Conclusão: A população usuária do CAPS II da cidade de Candeias, estado da Bahia, é composta predominantemente de pacientes do sexo feminino, com idade média na faixa de 30 a 39 anos, seguidores da religião católica, com etnia predominante de pardos, com ensino fundamental completo, com naturalidade da cidade de Candeias e diagnosticados predominantemente com patologias mentais relacionadas ao CID F20 –F29 correspondente da esquizofrenia, transtornos esquizotípicos e transtornos delirantes para ambos os sexos.

Objective: To describe the set of clinical features and sociodemographic status of users of the Center for Psychosocial Care (CAPS II) in the city of Candeias, Bahia, Brazil. Material and Methods: The study population consisted of 71 health care users of both sexes assisted from January 2013 to December 2014. A form was used to collect secondary data contained in medical records. The surveyed variables composed the profile of patients with mental disorders in this municipality. The sociodemographic characteristics investigated were:age, sex, ethnicity, schooling, religion, nationality, clinical features based on the diagnosis in accordance with the International Classification of Diseases (CID-10), use of medications, and therapies accessible to users. Results: Herein, 71 patients diagnosed with mental disorders assisted in CAPS II Candeias were profiled as to their sociodemographic status, and clinical and therapeutic features.Conclusion: The users of CAPS II in the city of Candeias, Bahia state, are predominantly females, with an average age of 30 to 39 years, Catholics, mostly brown, with complete primary education, naturally from the city of Candeias. The users of both sexes were predominantly diagnosed with mental disorders related to CIDs F20-F29, which correspond to schizophrenia, and schizotypal and delusional disorders.

Ossos ID: uma proposta de banco de dados didático de peças anatômicas para área da saúde / Bones ID: a proposal of didactic database of anatomic parts to health area / Huesos ID: una propuesta de base de datos educativos de estructuras anatómicas para la área de salud

Objetivo: Desenvolvimento e padronização de uma base de dados didática para armazenamento de informações relacionadas às coleções de peças osteológicas humanas acondicionadas no ossário do Departamento de Morfologia da Universidade Federal do Ceará. Método: A presente pesquisa trata-se de um estudo descritivo-exploratório executado em três etapas distintas: na primeira, foi desenvolvida a base de dados OssosID; na segunda etapa foi realizado a aplicação da base de dados OssosID e a terceira etapa consistiu na disponibilização da base de dados OssosID em nuvem, a partir do uso de software gratuito disponível online. Resultados e Conclusão: Após o desenvolvimento, aplicação e disponibilização da base de dados OssosID,foi possível observar que esta plataforma tornou-se viável para o seu uso contínuo e de rotina nas atividades do Departamento de Morfologia da Universidade Federal do Ceará, podendo servir como modelo para outras instituições de ensino e pesquisa devido a sua facilidade de operação e uniformidade.

Objective: Development and standardization of a didactic database to storage information related to human osteological collections of stored pieces in the ossuary of the Department of Morphology (DM) of the Federal University of Ceará (UFC). Method: The present research it is about a study descriptive and exploratory executed in three distinct stages: at first, was developed the based data: OssosID; at the second stage was performed the implementation of the OssosID and the third step consisted in providing the database OssosID in cloud by using a free software available online. Results and Conclusion: After the development, application and availability of the basedata: OssosID, we could observe that this platform has become viable for its continued and routine use in the activities of the Department of Morphology, Federal University of Ceará, and it can be used as a model for other institutions of education and research, by its easy operation and uniformity.

Objetivo: Desarrollo y normalización de una base de datos de enseñanza para almacenar información relacionada con las colecciones osteológicas de datos piezas que se conservan en el osario del Departamento de Morfología (DM) de la Universidad Federal de Ceará (UFC). Método: La presente investigación es un estudio descriptivo y exploratorio, ejecutado en tres etapas distintas: en primer lugar, fue desarrollado el base de datos: OssosID; la segunda etapa se llevó a cabo la aplicación de la base de datos OssosID y el tercer paso consistió en el suministro de el base OssosID nube de la utilización de software libre disponible en línea. Resultados y Conclusión: Después del desarrollo, la aplicación y la disponibilidad de los datos OssosID base, se observó que esta plataforma sea posible para su uso continuado y rutinaria en las actividades del Departamento de Morfología de la Universidad Federal de Ceará, pueden servir como un modelo para otras instituciones educativas y de investigación, debido a su facilidad de operación y la uniformidad.